Các loại dị tật thai những tháng đầu thường xuất hiện trong giai đoạn quan trọng khi cơ thể thai nhi đang dần hình thành và hoàn thiện. Đây là thời điểm dễ phát sinh các bất thường bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của bé. Đọc ngay bài viết của Mẹ Bầu Xứ Nghệ để tìm hiểu chi tiết về các loại dị tật, nguyên nhân và cách sàng lọc sớm cho thai kỳ an toàn.

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể xảy ra trong quá trình hình thành và phát triển của thai trong bụng mẹ. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến hình thái bên ngoài như sứt môi, hở hàm ếch, hoặc đến các cơ quan bên trong như tim, não, thận. Nguyên nhân gây dị tật thai nhi thường do rối loạn di truyền, bất thường nhiễm sắc thể, tác động của môi trường hoặc bệnh lý từ mẹ bầu. Dị tật có thể phát hiện sớm nhờ siêu âm, xét nghiệm và các phương pháp sàng lọc trước sinh. Việc phát hiện kịp thời giúp bác sĩ và gia đình có hướng chăm sóc, can thiệp phù hợp để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.

Hậu quả của dị tật thai nhi?

Dị tật thai nhi không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé mà còn gây ra nhiều hệ lụy cho sức khỏe, tâm lý và cuộc sống của gia đình. Tùy mức độ dị tật mà thai nhi có thể gặp khó khăn trong quá trình phát triển trong bụng mẹ hoặc sau khi chào đời. Nhiều trường hợp dị tật nặng còn đe dọa tính mạng của trẻ và gây áp lực lớn về tinh thần, kinh tế cho cha mẹ. Chính vì vậy, việc nhận thức rõ hậu quả sẽ giúp gia đình coi trọng sàng lọc trước sinh hơn. Một số hậu quả thường gặp gồm:

• Suy giảm sức khỏe và chất lượng sống của trẻ sau khi sinh.
• Nguy cơ tử vong cao đối với những dị tật nặng như tim bẩm sinh phức tạp, não úng thủy…
• Tăng gánh nặng tâm lý và tài chính cho cha mẹ trong quá trình điều trị, chăm sóc.
• Ảnh hưởng đến tinh thần của gia đình, đặc biệt là mẹ bầu khi phải đối diện với dị tật của con.
• Khó khăn trong hòa nhập xã hội đối với những trẻ mang dị tật bẩm sinh kéo dài.

Các loại dị tật thai những tháng đầu

Trong những tháng đầu thai kỳ, các cơ quan quan trọng của thai nhi bắt đầu hình thành và phát triển. Đây cũng là giai đoạn dễ xuất hiện những bất thường bẩm sinh nếu có tác động xấu từ di truyền, môi trường hay dinh dưỡng. Vì vậy, việc nắm rõ các loại dị tật thai những tháng đầu sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc phòng ngừa và sàng lọc sớm.

Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật phổ biến nhất ở trẻ, chiếm khoảng 90% các ca bệnh tim mạch nhi khoa. Đây là những bất thường về cấu trúc tim như buồng tim, van tim hoặc cơ tim hình thành ngay từ trong bụng mẹ. Dị tật này ảnh hưởng trực tiếp đến tuần hoàn máu và hoạt động nhịp tim. Trẻ có thể gặp biến chứng như suy tim, loạn nhịp, nhiễm trùng tim và thậm chí tử vong. Phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng để xử trí kịp thời.

Sứt môi và hở hàm ếch

Sứt môi, hở hàm ếch xảy ra khi cấu trúc môi và miệng của thai nhi không khép kín hoàn chỉnh. Dị tật này không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn gây khó khăn trong bú, ăn uống và hô hấp. Trẻ mắc bệnh cũng có nguy cơ cao bị viêm tai, nhiễm trùng đường hô hấp. Nếu không can thiệp sớm, trẻ có thể gặp trở ngại trong giao tiếp, phát âm. Phẫu thuật tạo hình là biện pháp điều trị chủ yếu giúp cải thiện chức năng và thẩm mỹ.

Dị tật cơ xương khớp

Dị tật cơ xương khớp xuất hiện khi quá trình hình thành hệ vận động của thai nhi gặp bất thường. Một số dạng thường gặp là vẹo cổ bẩm sinh, vẹo cột sống, bàn chân khoèo hoặc tay chân dị dạng. Những bất thường này ảnh hưởng lớn đến vận động và sự phát triển thể chất của trẻ. Trẻ mắc dị tật nặng có thể chậm phát triển cả vận động lẫn trí tuệ. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Khuyết tật hậu môn

Khuyết tật hậu môn là dị tật bẩm sinh hiếm nhưng nguy hiểm, khó phát hiện khi siêu âm thai. Tình trạng này bao gồm hậu môn không có, nằm sai vị trí hoặc bị che lấp bởi màng. Dị tật thường gặp ở bé trai nhiều hơn bé gái và gây cản trở nghiêm trọng đến việc bài tiết. Nếu không điều trị kịp thời, trẻ có nguy cơ biến chứng nặng, thậm chí tử vong. Phẫu thuật là phương pháp bắt buộc để tái tạo cấu trúc hậu môn cho trẻ.

Nứt đốt sống

Nứt đốt sống là khiếm khuyết ống thần kinh hình thành ở tuần thai thứ 4 – 5. Do sự phát triển bất thường của tủy sống, đốt sống không khép kín hoàn toàn mà bị tách đôi. Dị tật này có hai dạng: nứt đốt sống nang và nứt đốt sống ẩn. Trẻ mắc bệnh có thể bị yếu chi, rối loạn đại tiểu tiện hoặc nhiễm trùng. Sàng lọc sớm giúp bác sĩ đưa ra biện pháp xử trí phù hợp ngay từ giai đoạn bào thai.

Dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh bao gồm bất thường ở não, cột sống và tủy sống trong quá trình phát triển phôi thai. Nguyên nhân có thể liên quan đến di truyền, môi trường và thiếu dinh dưỡng, đặc biệt là thiếu acid folic. Trẻ mắc dị tật này thường tử vong sớm, chết lưu hoặc khó sống sót sau sinh. Một số ít trường hợp sống sót phải chịu di chứng nặng nề suốt đời. Đây là lý do các chuyên gia luôn khuyến cáo mẹ bầu bổ sung acid folic từ sớm.

Hội chứng Down

Hội chứng Down là dị tật di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng này thường có đặc điểm ngoại hình đặc trưng như mặt tròn, mắt xếch, lưỡi thè ra ngoài. Ngoài ra, trẻ chậm phát triển trí tuệ, thể chất và dễ mắc bệnh tim bẩm sinh. Dù không nguy hiểm ngay lập tức đến tính mạng, nhưng hội chứng Down ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống lâu dài. Sàng lọc NIPT hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy có thể phát hiện sớm dị tật này.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward (Trisomy 18) xảy ra khi thừa một nhiễm sắc thể số 18. Đây là dị tật hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm, tỉ lệ sống sót của thai nhi rất thấp. Phần lớn thai nhi mất trong bụng mẹ hoặc vài ngày sau khi sinh. Trẻ sống sót cũng thường gặp nhiều bất thường nghiêm trọng về tim, thần kinh và thể chất. Do đó, hội chứng này cần được phát hiện sớm qua các xét nghiệm di truyền trước sinh.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (Trisomy 13) xuất phát từ bất thường khi phân chia nhiễm sắc thể, khiến trẻ thừa một nhiễm sắc thể số 13. Trẻ mắc bệnh thường có dị dạng nặng như đầu nhỏ, mặt méo, sứt môi, thừa ngón. Các cơ quan quan trọng như tim, phổi cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Phần lớn thai nhi chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ 5–10% trẻ có thể sống đến 1 tuổi, nhưng đa phần mang di chứng nặng.

Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc cao

Dị tật lỗ niệu đạo xảy ra khi vị trí lỗ tiểu không nằm ở đỉnh quy đầu mà lệch thấp hoặc cao bất thường. Trẻ mắc dị tật này có thể gặp khó khăn khi tiểu tiện và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản về sau. Ở bé trai, lỗ niệu đạo lệch thấp có thể nằm ở thân dương vật, bìu hoặc tầng sinh môn. Trong khi đó, lỗ niệu đạo lệch cao lại nằm ở mặt lưng dương vật, gần phía mu. Nếu không điều trị, dị tật này dễ gây biến dạng cơ quan sinh dục và vô sinh.

Các loại dị tật thai những tháng đầu có thể để lại hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Việc chủ động thăm khám, sàng lọc sớm ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ giúp mẹ bầu yên tâm hơn và bảo vệ sức khỏe thai nhi tốt nhất. Hãy theo dõi những chia sẻ hữu ích từ Mẹ Bầu Xứ Nghệ để trang bị kiến thức cần thiết, đồng hành cùng con yêu một cách an toàn và trọn vẹn.

Thông tin liên hệ:

• Địa chỉ: 7 Phùng chí Kiên, P. Hà Huy Tập Tp Vinh, Nghệ An
• Website: https://mebauxunghe.com/
• Hotline: 0899959997
• Cố vấn chuyên môn: Ths. Bs CK1 - Nguyễn Thị Phương Lâm - Trưởng khoa - Bệnh Viện sản nhi Nghệ An
• Email: mebauxunghe@gmail.com