Bệnh thiếu máu Thalassemia khi mang thai là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến cả mẹ bầu và thai nhi. Nếu không được phát hiện và kiểm soát kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như suy tim, sinh non hoặc thai chết lưu. Để hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị, hãy đọc ngay bài viết chi tiết từ Mẹ Bầu Xứ Nghệ!

Bệnh thiếu máu Thalassemia khi mang thai là gì?

Thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền do đột biến gen khiến cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin – một thành phần quan trọng trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy.

Khi một phụ nữ mang thai bị Thalassemia, hoặc mang gen Thalassemia, có thể gặp nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Tình trạng thiếu máu nặng có thể làm tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu, sinh non hoặc gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Bệnh có hai loại chính:

  • Alpha Thalassemia – do thiếu hụt hoặc đột biến các gen kiểm soát chuỗi alpha của hemoglobin.
  • Beta Thalassemia – do thiếu hụt hoặc đột biến các gen kiểm soát chuỗi beta của hemoglobin.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia, thai nhi có nguy cơ cao mắc Thalassemia thể nặng, có thể gây tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc sau sinh. Do đó, phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia sớm để có kế hoạch theo dõi và điều trị phù hợp.

benh-thieu-mau-thalassemia-khi-mang-thai​-1

Nguyên nhân dẫn đến bệnh thiếu máu thalassemia khi mang thai​

Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là bệnh không phải do chế độ ăn uống hay môi trường mà do đột biến gen liên quan đến quá trình tổng hợp hemoglobin trong hồng cầu. Khi mang thai, nếu mẹ bị Thalassemia hoặc mang gen bệnh, các triệu chứng có thể trở nên trầm trọng hơn do nhu cầu máu và oxy của cơ thể tăng cao.

Nguyên nhân di truyền

  • Thalassemia xảy ra khi một hoặc cả hai cha mẹ truyền gen đột biến kiểm soát việc sản xuất hemoglobin cho con.
  • Nếu chỉ có một gen bị đột biến (người mang gen lặn), người đó không mắc bệnh nhưng có thể truyền cho con.
  • Nếu cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia, con có nguy cơ cao mắc bệnh ở thể nặng.

Xác suất di truyền Thalassemia nếu bố mẹ đều mang gen:

  • 25% (1/4) khả năng con khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
  • 50% (2/4) khả năng con mang gen nhưng không mắc bệnh.
  • 25% (1/4) khả năng con mắc Thalassemia thể nặng.

Đột biến gen gây rối loạn tổng hợp hemoglobin

Hemoglobin là một protein quan trọng trong hồng cầu, gồm hai chuỗi globin chính:

  • Alpha globin (do gen HBA1, HBA2 điều khiển)
  • Beta globin (do gen HBB điều khiển)

Khi đột biến xảy ra ở một trong các gen trên, cơ thể không thể tạo đủ hemoglobin bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính.

  • Đột biến gen HBA1, HBA2 → Alpha Thalassemia
  • Đột biến gen HBB → Beta Thalassemia

benh-thieu-mau-thalassemia-khi-mang-thai​-2

Bệnh thiếu máu thalassemia khi mang thai​ có ảnh hưởng như thế nào?​

Bệnh Thalassemia khi mang thai có thể gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của mẹ bầu và sự phát triển của thai nhi. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào tình trạng thiếu máu, thể bệnh (nhẹ hay nặng), và việc kiểm soát bệnh trong thai kỳ.

Ảnh hưởng đến mẹ

Bệnh Thalassemia khi mang thai có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi. Do cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin, mẹ bầu dễ bị thiếu máu, mệt mỏi và gặp nhiều rủi ro trong thai kỳ. Dưới đây là các ảnh hưởng chính:

  • Thiếu máu nặng hơn trong thai kỳ: Cơ thể không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy, gây mệt mỏi, da xanh xao, chóng mặt, khó thở, tim đập nhanh.
  • Tăng nguy cơ biến chứng thai kỳ: Tiền sản giật, tăng huyết áp thai kỳ do thiếu oxy trong máu, suy tim thai kỳ do tim phải hoạt động quá mức để bù đắp tình trạng thiếu máu, dễ nhiễm trùng do hệ miễn dịch suy yếu.
  • Dư thừa sắt nếu phải truyền máu nhiều lần: Truyền máu thường xuyên có thể dẫn đến quá tải sắt, gây tổn thương gan, tim, tuyến nội tiết nếu không kiểm soát tốt.
  • Sinh non, sảy thai, thai chết lưu: Thiếu oxy có thể khiến thai nhi chậm phát triển trong tử cung, tăng nguy cơ sinh non, sảy thai hoặc thai lưu, đặc biệt ở mẹ bị Thalassemia thể nặng.

benh-thieu-mau-thalassemia-khi-mang-thai​-3

Ảnh hưởng đến thai nhi

Bệnh Thalassemia không chỉ ảnh hưởng đến mẹ bầu mà còn gây ra nhiều rủi ro nghiêm trọng cho thai nhi, đặc biệt nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Tình trạng thiếu máu và thiếu oxy có thể làm gián đoạn sự phát triển của thai nhi, gây nguy cơ sinh non, suy dinh dưỡng hoặc thậm chí thai chết lưu. Dưới đây là các ảnh hưởng chính:

  • Di truyền bệnh Thalassemia: Nếu mẹ mang gen Thalassemia, con có nguy cơ di truyền bệnh. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen, con có 25% nguy cơ mắc Thalassemia thể nặng, có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc sau sinh.
  • Thai kém phát triển, nhẹ cân: Do thiếu oxy và máu từ mẹ, thai nhi có thể bị suy dinh dưỡng bào thai, sinh ra nhẹ cân, yếu ớt.
  • Thai nhi bị phù thai (Hydrops fetalis): Nếu thai nhi mắc Alpha Thalassemia thể nặng, cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin, dẫn đến tình trạng phù thai (Hydrops fetalis) – thai bị sưng phù toàn thân do ứ dịch. Phù thai thường gây sảy thai, thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau sinh.

benh-thieu-mau-thalassemia-khi-mang-thai​-4

Bệnh thiếu máu thalassemia khi mang thai​ có chữa được không?

Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền, vì vậy không thể chữa khỏi hoàn toàn bằng các phương pháp thông thường. Tuy nhiên, có thể quản lý và kiểm soát bệnh để giảm thiểu biến chứng cho mẹ bầu và thai nhi. Dưới đây là các phương pháp điều trị và kiểm soát Thalassemia khi mang thai:

  • Truyền máu định kỳ (nếu cần): Đối với mẹ bầu bị Thalassemia thể trung bình hoặc nặng, có thể cần truyền máu để duy trì lượng hồng cầu cần thiết. Giúp đảm bảo đủ oxy cho mẹ và thai nhi, giảm nguy cơ biến chứng thai kỳ.
  • Kiểm soát nồng độ sắt: Truyền máu nhiều lần có thể dẫn đến quá tải sắt, gây hại cho gan, tim. Sau sinh, mẹ có thể cần dùng thuốc thải sắt để kiểm soát tình trạng dư thừa sắt trong cơ thể.
  • Bổ sung axit folic và các vi chất quan trọng: Axit folic giúp cơ thể sản xuất hồng cầu tốt hơn. Vitamin B12, canxi và vitamin D giúp duy trì sức khỏe cho mẹ bầu.
  • Xét nghiệm sàng lọc và tư vấn di truyền trước sinh: Nếu bố mẹ đều mang gen Thalassemia, có thể thực hiện chẩn đoán di truyền trước sinh (CVS hoặc chọc ối) để kiểm tra thai nhi có mắc bệnh không. Nếu có nguy cơ cao, có thể xem xét phương pháp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để chọn phôi khỏe mạnh, không mang bệnh.

Bệnh thiếu máu Thalassemia khi mang thai có thể gây nhiều rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi, nhưng nếu được phát hiện sớm và quản lý đúng cách, mẹ vẫn có thể có một thai kỳ khỏe mạnh. Việc xét nghiệm tầm soát trước khi mang thai, theo dõi sức khỏe định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ là chìa khóa quan trọng để giảm thiểu biến chứng. Đừng quên theo dõi Mẹ Bầu Xứ Nghệ để cập nhật thêm nhiều thông tin hữu ích về thai kỳ và sức khỏe mẹ bé!

Thông tin liên hệ:

  • Địa chỉ: 7 Phùng chí Kiên, P. Hà Huy Tập Tp Vinh, Nghệ An
  • Website: https://mebauxunghe.com/
  • Hotline: 0899959997
  • Cố vấn chuyên môn: Ths. Bs CK1 - Nguyễn Thị Phương Lâm - Trưởng khoa - Bệnh Viện sản nhi Nghệ An